Die verzweifelte Beharrlichkeit dieser Frau trug zu ihrem Glücksfall bei

Gesundheit

Ihr Gedächtnis ließ nach, sie konnte nicht ohne Stock gehen und fühlte sich zunehmend hilflos.

Sie hatte die Online-Suche so oft durchgeführt, dass sie zu einem Zwang geworden war, obwohl das Ergebnis immer eine Sackgasse war. Aber an einem Wochenende im April 2019 ließ sich Nancy M. Chiancone in einem Starbucks in der Nähe ihres Hauses in einem Vorort von Maryland nieder, klappte ihren Laptop auf und tippte ihre zunehmend verzweifelte Frage: „Warum bekomme ich keine Diagnose?“ in eine Suchmaschine. Zu ihrer Überraschung tauchte etwas Neues und Umsetzbares auf.

Chiancone konnte nicht ahnen, dass das zufällige Ergebnis Monate später zu der Antwort führen würde, die den Ärzten mehr als drei Jahre lang entgangen war. Es würde eine Erklärung für ihre alarmierende Verschlechterung liefern, die den Lehrspezialisten der Prince George’s County Public Schools, der an 5-km-Rennen teilgenommen hatte, mit einem schleppenden linken Fuß, der Unfähigkeit, ohne Stock zu gehen, und einem nachlassenden Gedächtnis zurückgelassen hatte. Mehr als ein Jahr zuvor war Chiancone mitgeteilt worden, dass sie an Amyotropher Lateralsklerose (ALS) leide, eine verheerende Diagnose, die später zurückgezogen wurde.

Aber die behandelnden Spezialisten, die ihr starke Medikamente verschrieben hatten, die später in Frage gestellt wurden, waren ratlos.

Das änderte sich, als Chiancones zufällige Anfrage sie zum Undiagnostizierten Krankheitsprogramm (UDP) der National Institutes of Health führte, wo ein scharfsinniger Neurologe sich auf ein Zusammentreffen von Faktoren konzentrierte, die übersehen worden waren. Fünf Wochen nach ihrer NIH-Untersuchung wurde Chiancones Krankheit identifiziert und sie begann mit einer Behandlung, die ihre Gesundheit weitgehend wiederhergestellt hat.

„Unser Programm ist in der Lage, diese schwierigen Fälle ohne den Druck einer geschäftigen Praxis zu untersuchen“, sagte Camilo Toro, Direktor des Programms für nicht diagnostizierte Krankheiten bei Erwachsenen, der das Team leitet, das Chiancone behandelte. „Ich habe Hunderte von Patienten gesehen und in der ersten Untersuchungswoche konnte ich drei diagnostizieren.“ Chiancone war einer von ihnen.

Kalte taube Hände

Chiancones Schwierigkeiten begannen, als sie 46 Jahre alt war. 2013 erlebte sie periodische Episoden, in denen ihre Finger taub und schmerzhaft wurden und weiß wurden. Ihr Hausarzt schickte sie zu einem Rheumatologen, der die Raynaud-Krankheit diagnostizierte, eine typische selbstlimitierende Erkrankung, bei der kleine Arterien, die die Haut mit Blut versorgen, auf Stress oder Kälte überreagieren.

Da Raynaud bestimmte Autoimmunerkrankungen begleiten kann, ordnete der Rheumatologe einen Bluttest auf Lupus an, der Gelenkschmerzen verursacht. Als der Test positiv aussah, begann Chiancone mit der Einnahme des immunsuppressiven Medikaments Plaquenil (besser bekannt unter seinem Gattungsnamen Hydroxychloroquin), hörte aber auf, nachdem ein zweiter Lupus-Test normal war.

Nachdem sich Chiancones Handschmerzen verschlimmert hatten, ordnete der Rheumatologe Blutuntersuchungen auf rheumatoide Arthritis (RA) an, eine chronisch entzündliche Erkrankung, die Gelenke angreift. Obwohl die Tests auf RA negativ waren, waren ihre Erythrozytensedimentationsrate und andere Entzündungsmarker erhöht. Entzündungen haben viele Ursachen, darunter andere Formen von Arthritis, bestimmte Darmerkrankungen und einige Krebsarten. Es wurde auch mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht.

2014 diagnostizierte der Rheumatologe eine mögliche seronegative rheumatoide Arthritis, eine seltene Form der Krankheit. Sie verschrieb Medikamente gegen RA und sagte Chiancone, dass eine Verbesserung ihrer Schmerzen die Diagnose wahrscheinlich bestätigen würde, erinnerte sich Chiancone.

Chiancone begann mit der Einnahme von Methotrexat, einem starken Medikament, das in der Chemotherapie und zur Behandlung von RA eingesetzt wird, das auf andere Medikamente nicht angesprochen hat. Sie fing auch an, sich Enbrel zu spritzen, ein Medikament zur Behandlung von mittelschwerer oder schwerer RA. Chiancone wurde angewiesen, Folsäurepräparate einzunehmen; Methotrexat ist dafür bekannt, den Folatspiegel zu senken, ein Vitamin, das neben anderen Funktionen für die Bildung von Blutzellen unerlässlich ist.

Die Schmerzen in ihren Händen besserten sich zunächst, als sie mit der Einnahme der Medikamente begann, kehrten dann aber zurück.

Im Jahr 2016 entschied sich Chiancone nach einem lebenslangen Kampf mit ihrem Gewicht für eine Schlauchmagen-Operation, bei der etwa 80 Prozent ihres Magens entfernt wurden. Die Operation war erfolgreich (sie hat seitdem 115 Pfund abgenommen), aber sechs Monate später verschlimmerten sich die Schmerzen in Chiancones Händen und breiteten sich auf ihre Hüften und Beine aus.

Ihr Rheumatologe vermutete, dass die Operation zur Gewichtsabnahme ihre Fähigkeit zur Absorption von Methotrexat beeinträchtigt hatte, und stellte sie auf eine injizierbare Form des Medikaments um. Chiancone bemerkte keine große Verbesserung. Monatelang fühlte sie sich erschöpft, hatte Schmerzen und war allgemein krank.

Im Dezember 2017 bekam sie starke Wadenkrämpfe, die sich nach den kilometerlangen Spaziergängen, die sie häufig mit ihrer Schwester Janet unternahm, verstärkten. Chiancones Hausarzt schickte sie zu einem Sonogramm, das ein Blutgerinnsel ausschloss.

Ihr Rheumatologe verschrieb ihr daraufhin ein Muskelrelaxans und ein Steroid; beides hat nicht geholfen. Eine Woche später versuchte Chiancone, etwas auf einem Regal in ihrem Büro zu erreichen, als ihr klar wurde, dass sie nicht mehr auf Zehenspitzen stehen konnte. “Es war einfach wirklich seltsam”, sagte sie.

Schreckliche Diagnose

Sie wurde an einen Neurologen überwiesen, der schnell Bluttests, MRT-Scans ihres Gehirns und ihrer Wirbelsäule sowie einen Elektromyographie (EMG)-Test und eine Nervenleitungsstudie anordnete, die die Funktion von Nerven und Muskeln beurteilt. Beides war abnormal. Am 1. Februar 2018 teilte die Neurologin Chiancone mit, sie habe ALS, eine seltene, fortschreitende und tödliche Krankheit, die Motoneuronen im Gehirn und im Rückenmark zerstört.

„Ich wusste, dass etwas nicht stimmte, aber damit hatte ich nie gerechnet“, erinnerte sich Chiancone. „Ich dachte immer wieder: ‚Das kann ich auf keinen Fall haben.’ Aber dann würde ich denken, dass das wahrscheinlich das ist, was andere Leute denken, wenn sie diese Diagnose bekommen.“

Der Neurologe schickte sie in eine spezialisierte ALS-Klinik. Chiancone sagte, sie sei sich sicher, dass der ALS-Experte ihr sagen würde, dass etwas weniger Schlimmes schuld sei. Aber er stimmte der Diagnose und den geplanten Nachsorgeterminen zu.

Chiancone beschloss, dass sie die Zeit, die ihr noch blieb, maximieren wollte, wenn ihr Leben drastisch verkürzt werden sollte. Sie lieh sich 10.000 Dollar von ihrem Rentenkonto, um zusätzliche Hypothekenzahlungen zu leisten und mit ihrer Schwester nach Mexiko zu reisen, um sich Kunst anzusehen.

Doch nach sechs Monaten äußerte der ALS-Spezialist Zweifel: Chiancones Zustand habe sich nicht wie erwartet verschlechtert. Ein paar Monate später entließ die Klinik sie mit dem Hinweis, dass sie eine nicht näher bezeichnete Muskelerkrankung haben könnte. Eine anschließende Muskelbiopsie war im Wesentlichen normal.

Nach mehr als zwei Jahren war Chiancones Gelenkschmerz nicht näher an einer Antwort, als er von Erschöpfung, Immobilität und unvorhersehbaren Stürzen überschattet wurde. Sie brach sich einen Knochen im Fuß, nachdem sie in ihrem Haus auf der Treppe gefallen war, und wurde vor einer Menschenmenge mitten auf dem Dulles International Airport ausgelöscht.

Und ihr Gedächtnis schwankte. „Es gab lange Gespräche [about students] an die ich mich nicht erinnern könnte, selbst wenn sie in der Woche zuvor passiert wären“, sagte sie. „Ich fühlte mich sehr alleine und niemand konnte mir helfen.“

Langen Chancen trotzen

Chiancones Entdeckung des NIH-Programms machte sie zum ersten Mal seit Monaten wieder hoffnungsvoll. Früher in ihrem Leben war sie fast ein Jahr lang von einer schweren Wochenbettdepression erdrückt gewesen, bis sie mit der Hilfe ihrer Mutter eine wirksame Behandlung fand. Diese Tortur „hat definitiv meine Beharrlichkeit beeinflusst, jemanden zu finden, der mir helfen könnte“, sagte sie.

Das 2008 gestartete NIH-Programm ist der ursprüngliche Standort des wegweisenden Netzwerks für nicht diagnostizierte Krankheiten, das jetzt in 12 medizinischen Zentren im ganzen Land tätig ist. Seit seiner Gründung haben sich etwa 4.500 Personen bei der UDP beworben und 1.500 wurden akzeptiert. Die Behandlung ist kostenlos und die Patienten verbringen eine Woche im NIH Clinical Center, wo sie sich einer sorgfältigen Aufarbeitung unterziehen, die von Experten aus mehreren Fachgebieten durchgeführt wird. Etwa 22 % erhalten eine Diagnose, manchmal Jahre später.

Das Programm, das 25 neue Krankheiten identifiziert hat, versucht, mögliche genetische Grundlagen der Krankheiten der Patienten herauszukitzeln und denjenigen, die keine Diagnose erhalten, nützliche Ratschläge zu geben.

Zwei Monate nach Einreichung ihrer Bewerbung, ihrer Krankenakte und eines Schreibens ihres Neurologen wurde Chiancone angenommen. Sie verbrachte die letzte Januarwoche 2020 am NIH. „Es war unglaublich“, sagte sie.

Toro sagte, sein Interesse sei durch Chiancones ungewöhnliche Präsentation geweckt worden: eine Nervenleitungsstudie, die seiner Meinung nach „sehr auf ALS hindeutet“; ausgedehnte Hirnläsionen der weißen Substanz, die bei neurodegenerativen Erkrankungen wie Multipler Sklerose, aber nicht bei ALS, häufig vorkommen; und ihre Gewichtsverlustoperation. Menschen, die sich solchen Operationen unterziehen, werden vor den Gefahren gewarnt, die durch Malabsorption und damit verbundene Probleme verursacht werden, und ihnen wird gesagt, dass sie für den Rest ihres Lebens Ersatzpräparate mit Vitaminen und Mineralstoffen einnehmen müssen.

Toro sagte, er frage sich, ob die Kombination aus chirurgischer Gewichtsabnahme und Methotrexat, von dem bekannt ist, dass es Folsäure verringert, den Transport des essentiellen Vitamins durch die Blut-Hirn-Schranke blockiert und verhindert hat, dass es das zentrale Nervensystem erreicht.

Das Ergebnis kann ein zerebraler Folatmangel sein, der Nervenschäden, Muskelschwäche, demenzähnlichen Gedächtnisverlust und Läsionen der weißen Substanz verursachen kann. (Bei Kindern wird der zerebrale Folatmangel durch eine genetische Mutation verursacht.)

Ein zerebraler Folatmangel wird durch einen speziellen Test auf 5-Methyltetrahydrofolat festgestellt, der eine Spinalpunktion erfordert. Chiancone unterzog sich dem Test, der Toros Vermutung bestätigte: Der Folsäurespiegel in ihrer Rückenmarksflüssigkeit war praktisch nicht nachweisbar, obwohl der Spiegel in ihrem Blut normal war.

Nach dem Ausschluss anderer neurologischer Erkrankungen, eines seltenen Krebses, verschiedener Stoffwechselstörungen und genetischer Mutationen kamen Toro und sein Team zu dem Schluss, dass Chiancone wahrscheinlich einen schweren zerebralen Folatmangel im Erwachsenenalter hatte, der durch eine Gewichtsabnahme und Methotrexat verursacht wurde.

„Mein Gefühl ist, dass eine Operation allein oder die Medikamente allein nicht gewesen wären [caused] es“, sagte Toro. Ihr Fall, fügte er hinzu, ist eine Erinnerung daran, dass Operationen und Medikamente unbeabsichtigte Folgen haben können: „In Nancys Fall kamen sie zusammen, um die Nebenwirkungen des anderen zu verstärken.“ Eine nicht identifizierte genetische Anfälligkeit könnte eine Rolle gespielt haben, sagte Toro.

Ein aufschlussreiches Fazit

Anfang März 2020, weniger als zwei Wochen vor Ausbruch der Pandemie, trafen sich Chiancone und ihre Schwester mit Toro. „Sie haben mir nicht nur gesagt, dass sie es herausgefunden hätten, sondern dass sie es auch reparieren könnten“, sagte Chiancone. “Ich war geschockt.”

Ihr wurde geraten, Methotrexat und Enbrel sofort abzusetzen und mit hohen Dosen Folinsäure zu beginnen, die den Wirkungen von Methotrexat entgegenwirkt. Es dauerte Wochen, aber ihre Symptome verschwanden langsam. Chiancone konnte ohne Gehstock gehen, die Schmerzen in ihren Waden und Gelenken ließen nach, verschwanden dann, ihre schwere Müdigkeit verschwand und ihr Gedächtnis kehrte zurück.

Tests, die sechs Monate später am NIH durchgeführt wurden, zeigten, dass der Folsäurespiegel in ihrer Rückenmarksflüssigkeit normal war. Ihr EMG bleibt abnormal, aber stabil, und die Läsionen der weißen Substanz in ihrem Gehirn sind weitgehend unverändert. „Es könnte weitere Verbesserungen geben, aber wir wissen nicht, ob sie noch besser wird“, sagte Toro.

Folatmangel im Erwachsenenalter ist laut Toro in anderen Teilen der Welt, einschließlich Kanada, besser bekannt, wird aber in den Vereinigten Staaten immer noch zu wenig wahrgenommen. „Ich vermute, dass diese Störung viel häufiger vorkommt, als wir wissen“, fügte er hinzu.

Die Ironie besteht aus Chiancones Sicht darin, dass sie bezweifelt, dass sie tatsächlich rheumatoide Arthritis hatte, der Grund, warum ihr fast sechs Jahre lang Methotrexat verschrieben wurde. Sie hat seit mehr als zwei Jahren keine RA-Medikamente ohne Nebenwirkungen eingenommen.

“Es könnte die ganze Zeit nur Raynaud und Osteoarthritis gewesen sein”, sagte Chiancone und bezog sich auf die häufigste Form von Arthritis, die durch “Verschleiß” an Gelenken verursacht und typischerweise mit rezeptfreien Schmerzmitteln behandelt wird.

Chiancone fragt sich, was mit ihr passiert wäre, wenn sie nicht auf das NIH-Programm gestoßen wäre. „Ich fühle mich sehr glücklich, dass es etwas war, das sie finden konnten und etwas, für das sie eine Lösung hatten“, sagte sie. „Ich frage mich, wie viele Menschen da draußen damit zu kämpfen haben.“

https://www.boston.com/news/health/2022/05/14/this-womans-desperate-persistence-helped-spark-her-lucky-break/ Die verzweifelte Beharrlichkeit dieser Frau trug zu ihrem Glücksfall bei

Rick Schindler

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